Associazione per lo sviluppo ed il potenziamento delle abilità mentali

ASPETTI ETICI, DEONTOLOGICI E MEDICO-LEGALI NELLA DEMENZA.

Diagnosi predittiva di demenza.

Nella primavera 2008 una ditta statunitense ha annunciato l'imminente commercializzazione al prezzo di 399 dollari di un test genetico per valutare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Tramite un campione di saliva viene analizzato il tasso di apolipoproteina E (APOE), la cui presenza può indicare un aumento del rischio di malattia di Alzheimer stimabile tra 3 e 15 volte. Siamo quindi di fronte alla commercializzazione di un kit per la diagnosi di Alzheimer. Sfortunatamente - o fortunatamente? - la ditta è fallita dopo pochi mesi.

Questo episodio ci fa riflettere sulla possibilità in un futuro non lontano di avere facile accesso ad una diagnostica che permetta di predire lo sviluppo di una malattia demenziale.

A tuttoggi noi sappiamo che non esiste un marker diagnostico di malattia per ciò che riguarda la malattia di Alzheimer e le altre demenze degenerative più comuni. Durante la fase clinica l'insieme dei dati (quadro clinico, neuropsicologia, neuroimmagini, laboratorio, genetica, etc.) permette una diagnosi di probabilità della malattia, mentre nella fase preclinica, fare diagnosi di malattia (diagnosi predittiva) non è possibile, anche se alcuni esami ci possono informare su un possibile aumentato rischio di svilupparla, come ad esempio il già citato tasso di APOE.

Ma quali reali vantaggi potrebbero derivare per il singolo paziente e\o per la popolazione in generale (principio di beneficialità) da una diagnosi predittiva di Alzheimer o di altre malattie dementigene? Non c'è infatti a tuttoggi evidenza di misure preventive efficaci. La stessa terapia della malattia conclamata è poco efficace e la malattia è invariabilmente fatale. Inoltre la diagnostica è soggetta a falsi negativi e positivi, che potrebbero creare illusioni, delusioni, allarmismi, con conseguenti decisioni potenzialmente rilevanti anche sul piano giuridico. Inoltre quali popolazioni sarebbe etico sottoporre a tale indagine? Tutte le persone sopra 65 anni? I pazienti affetti da "Mild Cognitive Impairment"? Le persone con familiarità e/o fattori di rischio? Chiunque lo desideri? E ancora: qual è la reale dimensione della richiesta da parte della popolazione di uno screening di massa per la diagnosi di demenza? E' realmente un'esigenza della popolazione (alcune ricerche dimostrano che tale richiesta non supera il 50%)?. Quanto pesa la spinta delle case farmaceutiche? Un eventuale screening per la diagnosi predittiva di malattia di Alzheimer rappresenta (dovrebbe rappresentare) una priorità del SSN, alla stregua della mammografia o della ricerca del sangue occulto nelle feci? Con quali strumenti? Inoltre, quali conseguenze sociali, economiche, etiche tale diagnosi predittiva potrebbe avere? Si pensi alle conseguenze in ambito assicurativo, al potenziale stigma degli individui portatori di tale condizione anche in assenza di segni clinici di malattia, alla disparità nell'accesso alle cure, alla necessità di counseling per milioni o addirittura miliardi di persone.

Tutte queste questioni meritano sicuramente un'attenta riflessione ed un maggor interesse da parte di tutti gli operatori (scienziati, ricercatori, operatori sanitari, etc.) coinvolti nella gestione del "pianeta" demenza, e dovranno essere affrontate nei prossimi anni non solo in ambito medico, ma anche a livello sociale, economico e giuridico.